Recklinghausenova choroba je neurofibromatóza typu I

Zdraví
Načítám ...

Neurofibromatóza - nemoci charakterizovanévýskytu nádorů v těle člověka. Tyto nemoci jsou dědičné a zahrnují řadu akcí, které se vyskytují v genech. Ačkoli existuje několik typů neurofibromatóza, bude tento článek považovat pouze první svého druhu - Recklinghausen chorobu, poprvé vysvětlit tím vědci v 19. století. Vezměme si projev nemoci, příčiny a léčby.

Jak se projevuje Recklinghausenova nemoc?

Recklinghausenova nemoc

Osoba trpící neurofibromatózou typu I(NF1), se již narodil s touto poruchou, ale onemocnění se nemusí projevit po mnoho let. Neurofibromatóza (Recklinghausenova nemoc) v každé osobě se projevuje různými způsoby. Patologie jsou stejně citlivé jak pro muže, tak pro ženy.

Pokud má pacient NF1, obvykle se vyskytují příznaky jako:

  • bledé skvrny barvy kávy s vyhlazenými okraji na kůži;
  • nádorových nádorů nad nebo pod kůži.

Přibližně třetina pacientů s Recklinghausenovou nemocí má také další zdravotní problémy. Patří sem:

  • vysoký krevní tlak;
  • zakřivená páteř (skolióza) nebo abnormality v jiných kostech;
  • psychické problémy jsou možné;
  • problémy s chováním;
  • gliom optických nervů;
  • U 10% pacientů je pozorován maligní tumor periferních nervových membrán (mezenchymální nádory), který se může projevit během života.

Proč se objeví nemoc Recklinghausen?

Recklinghausenova nemocní fotka

Jak bylo řečeno výše, typ I neurofibromatóza -dědičná nemoc, která vzniká na základě mutace určitého mapování genu v 17 chromozómu člověka. Výsledkem je nekontrolovaný růst nervových tkání.

Více než 50% případů Recklinghausenovy nemoci(fotografie jsou uvedeny v článku) se přenáší z rodiče na dítě. Existují však případy, kdy je výskyt NF1 spojen s rozšířeními genů u lidí. Tato mutace se nazývá sporadická.

Existují testy, které pomohou identifikovat onemocnění Recklinghausen u dítěte, které je ještě v děloze. Nicméně ve většině případů může být onemocnění diagnostikováno až po porodu.

Jak se léčí Recklinghausenovo nemoci

Neurofibromatóza Recklinghausenova nemoc
Medicína ještě není připravena na tuto otázku odpovědět- účinná léčba drog ještě nebyla zjištěna. Jestliže pacient je nalezen Recklinghausen chorobu, musí být pod pečlivým lékařským dohledem. A jestliže nemoc je život ohrožující (což se stává zřídka) z důvodu zničení orgánu, bude práce lékaře je zaměřena na eliminaci nebezpečí.

Recklinghausenova choroba podléhá pouzechirurgická léčba. V tomto případě jsou nádory odstraněny, vyvíjejí se snahy o odstranění anomálií v kostech. Kromě toho jsou léky předepsány k léčbě jiných možných zdravotních problémů způsobených NF1. Pokud je na lidském těle více než jeden nádor a četné nádory, pak je nejčastěji předepisována rentgenová terapie. Kvalitativní vyšetření a včasná léčba pomáhají lidem žít v plném a normálním životě.

Načítám ...
Načítám ...